viernes, 16 de marzo de 2012

Anomalías de los cromosomas sexuales

El 20% de las muertes de bebés en el período perinatal se atribuye a anomalías en los cromosomas durante el desarrollo causando en ocasiones malformaciones congénitas humanas.
Hay enfermedades asociadas a estas anomalías como:


Disgenesia gonadal

Es una afección genética en la cual una mujer no tiene el par normal de dos cromosomas X. En el síndrome de Turner, el cual sólo ocurre en las mujeres, a las células les falta todo o parte de un cromosoma X. Lo más común es que la paciente femenina tenga sólo un cromosoma X; mientras que otras pueden tener dos cromosomas X, pero uno de ellos está incompleto. Algunas veces, una mujer tiene algunas células con los dos cromosomas X, pero otras células tienen sólo uno. El síndrome de Turner se presenta en aproximadamente 1 de cada 2.000 nacimientos vivos.
Los síntomas en que el síndrome de Turner se expresa son estatura baja (menor de 1,60 cm.) tórax en escudo, “pterigium colli” (pliegues flácidos en la parte posterior del cuello) acortamiento de los cuartos metatarsianos y metacarpianos, uñas hipoplásicas, nevus pigmentados y enfermedad cardíaca.La disgenesia gonadal explica por tanto, que el síndrome de Turner induce trastornos ováricos. Estos trastornos suponen fibrosis del estroma y ausencia de óvulos.
En otras alteraciones ováricas como el mosaicismo, con “mosaicos” genéticos en los cromosomas sexuales con añadidos de pares en el genoma (45X, 46XX, 47XXX) o el síndrome de Noonan, o en el de Klinefelter o incluso en el síndrome de cromosoma X frágil, se produce alteración ovular.
Por tanto, en todas estas patologías genéticas se constituyen lesiones cromosómicas que determinan disgenesia gonadal.


Síndrome de Klinefelter

El Síndrome de Klinefelter es un estado cromosómico en los hombres que se caracteriza por pocos o ningún espermatozoide en el semen. La causa del Síndrome de Klinefelter es que el hombre tiene un cromosoma X de más (XXY en vez de XY). En muchos casos, los testículos aún producen espermatozoides. Sin embargo, esta es una entidad hereditaria y estos pacientes deben consultar a un especialista en genética antes de proceder con la reproducción, ya que parte del esperma transmitirá un cromosoma X de más
La causa del Síndrome de Klinefelter es un defecto en el material genético. La causa del Síndrome de Klinefelter es que el hombre tiene un cromosoma X de más (XXY en vez de XY). Las probabilidades de padecer este síndrome se pueden incrementar si la madre es de mayor edad, pero la causa se encuentra con la misma frecuencia en el padre. 
 


Síndrome del cromosoma X frágil o Síndrome de Martin-Bell



El síndrome del cromosoma X frágil es causado por un cambio en el gen FMR1. El código del gen se repite en un área frágil del cromosoma X y, cuantas más copias o repeticiones haya, mayor probabilidad habrá de que sea un problema.

Normalmente, el gen FMR1 produce una proteína que se necesita para que el cerebro crezca apropiadamente. Un defecto en este gen hace que el cuerpo produzca muy poco de esta proteína o nada del todo.

Tanto los niños como las niñas pueden resultar afectados, pero debido a que los niños tienen únicamente un cromosoma X, es más probable que un solo cromosoma X frágil los afecte con más gravedad. Una persona puede tener el síndrome del cromosoma X frágil incluso si sus padres no lo padecen.

La incidencia del síndrome del cromosoma X frágil es de 1 de 15000 nacimientos de varones y puede explicar gran parte del exceso de varones en la población con retraso mental.

Se debe buscar asistencia médica si se sospecha la posibilidad de síndrome de cromosoma X frágil en un niño que tiene retardo mental.

Síntomas
Retardo mental
Testículos grandes (macro-orquidismo) después del comienzo de la pubertad
Tamaño corporal grande
Tendencia a evitar el contacto ocular
Comportamiento hiperactivo
Frente u oídos grandes con una mandíbula prominente

Es posible que los miembros de la familia que tengan menos repeticiones o copias en el gen FMR1 no presenten retardo mental, pero pueden tener otrosproblemas. Las mujeres con cambios menos severos pueden tener menopausia prematura o dificultad para quedar embarazadas. Tanto los hombres como las mujeres pueden tener problemas con temblores y coordinación deficiente.


información:

viernes, 9 de marzo de 2012

Herencia ligada al sexo


La herencia ligada al sexo

La especie humana posee 46 cromosomas dispuestos en 23 pares, de esos 23 pares 22 son somáticos o autosomas (heredan caracteres no sexuales) y uno es una pareja de cromosomas sexuales (llamados también heterocromosomas ogonosomas), identificados como XX en las mujeres y como XY en los hombres.
Esta pareja de cromosomas sexuales no solo llevan los genes que determinan el sexo, sino que también llevan otros que influyen sobre ciertos caracteres hereditarios no relacionados con el sexo.
Los ejemplos de trastosnos recesivos ligados al cromosoma X se destacan los casos del daltonismo y la hemofilia, enfermedades provocadas por un gen recesivosituado precisamente en el segmento diferencial del cromosoma X.



Daltonismo
Esta enfermedad, determinada por un gen recesivo del cromosoma X, es una anomalía que consiste en la incapacidad de distinguir los colores rojo y verde. Se suele llamar también ceguera para los colores, y hay muchos tipos.
El gen responsable de la enfermedad es recesivo y su presencia origina el daltonismo en el hombre, mientras que la mujer que lo posee es portadora y no lo manifiesta. Para que una mujer sea daltónica es necesario que tenga genes del daltonismo en los dos cromosomas X (homocigota) , lo cual es bastante poco frecuente.

Emofilia A 
La hemofilia A es un trastorno en el cual la sangre no coagula adecuadamente debido a una insuficiencia del factor de coagulación llamado Factor VIII. El resultado es un sangrado abundante anormal que no se detiene, aun en el caso de una cortadura pequeña.
A las personas con hemofilia A les aparecen moretones con facilidad y pueden tener hemorragias internas dentro de las articulaciones y los músculos.

La hemofilia A ocurre en uno de cada 10.000 varones recién nacidos.

Existe un tratamiento mediante la infusión del Factor VIII (transfusión de sangre).
Las mujeres portadoras del gen pueden mostrar signos leves de la insuficiencia del Factor VIII como los moretones que aparecen con facilidad o las hemorragias que tardan más de lo normal en detenerse luego de una cortadura. Sin embargo, no todas las mujeres portadoras presentan estos síntomas.
Diferencia entre leyes de Mendel y Codominancia

La diferencia entre las leyes de Mendel y la Codominancia, esta en la primera ley de Mendel, que establece que si se cruzan dos razas puras para un determinado carácter, los descendientes de la primera generación serán todos iguales entre sí fenotípica y genotípicamente, mientras que la Codominancia se dice que pueden dominar dos genes y estos se pueden expresar al mismo tiempo sus rasgos.







jueves, 1 de marzo de 2012

1° y 2° Ley de Mendel

Las Leyes de Mendel son un conjunto de reglas básicas sobre la transmisión por herencia de las características de los organismos padres a sus hijos. Estas reglas básicas de herencia constituyen el fundamento de la genética. Las leyes se derivan del trabajo realizado por Gregor Mendel publicado en el año 1865 y el 1866, aunque fue ignorado por largotiempo hasta su redescubrimiento en 1900.



1ª Ley de Mendel: Ley de la uniformidad

Establece que si se cruzan dos razas puras para un determinado carácter, los descendientes de la primera generación serán todos iguales entre sí fenotípica y genotípicamente, e iguales fenotípicamente a uno de los de los progenitores (de genotipo dominante), independientemente de la dirección del cruzamiento.

2ª Ley de Mendel: Ley de la segregación

Conocida también, en ocasiones como la primera Ley de Mendel, de la segregación equitativa o disyunción de los alelos. Esta ley establece que durante la formación de los gametos, cada alelo de un par se separa del otro miembro para determinar la constitución genética del gameto filial. Es muy habitual representar las posibilidades de hibridación mediante uncuadro de Punnett.
Mendel obtuvo esta ley al cruzar diferentes variedades de individuos heterocigotos (diploides con dos variantes alélicas del mismo gen: Aa), y pudo observar en sus experimentos que obtenía muchos guisantes con características de piel amarilla y otros (menos) con características de piel verde, comprobó que la proporción era de 3:4 de color amarilla y 1:4 de color verde (3:1).
Según la interpretación actual, los dos alelos, que codifican para cada característica, son segregados durante la producción de gametos mediante una división celular meiótica. Esto significa que cada gameto va a contener un solo alelo para cada gen. Lo cual permite que los alelos materno y paterno se combinen en el descendiente, asegurando la variación.
Para cada característica, un organismo hereda dos alelos, uno de cada pariente. Esto significa que en las células somáticas, un alelo proviene de la madre y otro del padre. Éstos pueden ser homocigotos o heterocigotos.
En palabras del propio Mendel
"Resulta ahora claro que los híbridos forman semillas que tienen el uno o el otro de los dos caracteres diferenciales, y de éstos la mitad vuelven a desarrollar la forma híbrida, mientras que la otra mitad produce plantas que permanecen constantes y reciben el carácter dominante o el recesivo en igual número. "