El 20% de las muertes de bebés en el período perinatal se atribuye a anomalías en los cromosomas durante el desarrollo causando en ocasiones malformaciones congénitas humanas.
Hay enfermedades asociadas a estas anomalías como:
Hay enfermedades asociadas a estas anomalías como:
Disgenesia gonadal
Es una afección genética en la
cual una mujer no tiene el par normal de dos cromosomas X. En el síndrome de Turner, el cual
sólo ocurre en las mujeres, a las células les falta todo o parte de un
cromosoma X. Lo más común es que la paciente femenina tenga sólo un cromosoma
X; mientras que otras pueden tener dos cromosomas X, pero uno de ellos está
incompleto. Algunas veces, una mujer tiene algunas células con los dos
cromosomas X, pero otras células tienen sólo uno. El síndrome de Turner se
presenta en aproximadamente 1 de cada 2.000 nacimientos vivos.
Los síntomas en que el síndrome de Turner se
expresa son estatura baja (menor de 1,60 cm.) tórax en escudo, “pterigium
colli” (pliegues flácidos en la parte posterior del cuello) acortamiento de los
cuartos metatarsianos y metacarpianos, uñas hipoplásicas, nevus pigmentados y
enfermedad cardíaca.La disgenesia gonadal explica por tanto, que el
síndrome de Turner induce trastornos ováricos. Estos trastornos suponen
fibrosis del estroma y ausencia de óvulos.
En otras alteraciones ováricas como el mosaicismo,
con “mosaicos” genéticos en los cromosomas sexuales con añadidos de pares en el
genoma (45X, 46XX, 47XXX) o el síndrome de Noonan, o en el de Klinefelter o
incluso en el síndrome de cromosoma X frágil, se produce alteración ovular.
Por tanto, en todas estas patologías genéticas se
constituyen lesiones cromosómicas que determinan disgenesia gonadal.
Síndrome de Klinefelter
El Síndrome de Klinefelter es un estado cromosómico en los hombres que se caracteriza por pocos o ningún espermatozoide en el semen. La causa del Síndrome de Klinefelter es que el hombre tiene un cromosoma X de más (XXY en vez de XY). En muchos casos, los testículos aún producen espermatozoides. Sin embargo, esta es una entidad hereditaria y estos pacientes deben consultar a un especialista en genética antes de proceder con la reproducción, ya que parte del esperma transmitirá un cromosoma X de más.
La causa del Síndrome de Klinefelter es un defecto en el material genético. La causa del Síndrome de Klinefelter es que el hombre tiene un cromosoma X de más (XXY en vez de XY). Las probabilidades de padecer este síndrome se pueden incrementar si la madre es de mayor edad, pero la causa se encuentra con la misma frecuencia en el padre.
Síndrome del cromosoma X frágil o Síndrome de Martin-Bell
El síndrome del cromosoma X frágil es causado por un cambio en el gen FMR1. El código del gen se repite en un área frágil del cromosoma X y, cuantas más copias o repeticiones haya, mayor probabilidad habrá de que sea un problema.
Normalmente, el gen FMR1 produce una proteína que se necesita para que el cerebro crezca apropiadamente. Un defecto en este gen hace que el cuerpo produzca muy poco de esta proteína o nada del todo.
Tanto los niños como las niñas pueden resultar afectados, pero debido a que los niños tienen únicamente un cromosoma X, es más probable que un solo cromosoma X frágil los afecte con más gravedad. Una persona puede tener el síndrome del cromosoma X frágil incluso si sus padres no lo padecen.
La incidencia del síndrome del cromosoma X frágil es de 1 de 15000 nacimientos de varones y puede explicar gran parte del exceso de varones en la población con retraso mental.
Se debe buscar asistencia médica si se sospecha la posibilidad de síndrome de cromosoma X frágil en un niño que tiene retardo mental.
Síntomas
Retardo mental
Testículos grandes (macro-orquidismo) después del comienzo de la pubertad
Tamaño corporal grande
Tendencia a evitar el contacto ocular
Comportamiento hiperactivo
Frente u oídos grandes con una mandíbula prominente
Es posible que los miembros de la familia que tengan menos repeticiones o copias en el gen FMR1 no presenten retardo mental, pero pueden tener otrosproblemas. Las mujeres con cambios menos severos pueden tener menopausia prematura o dificultad para quedar embarazadas. Tanto los hombres como las mujeres pueden tener problemas con temblores y coordinación deficiente.
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